Conoce la otra posible causa el síndrome de Down
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- El síndrome de Down es la causa genética más habitual de discapacidad intelectual.
- En algunos casos menos conocidos, la condición no se debe solo a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.
Durante una tarde de verano del siglo XIX, cuando la lluvia azotaba el pequeño municipio de Torpoint, en Cornualles (Reino Unido), un joven John Langdon Downviviría un encuentro fugaz que acabaría recordando toda su vida. La tormenta obligó a su familia a refugiarse en un cobertizo, donde el entonces adolescente vio a "una niña de mente débil", según sus propias palabras.
El médico John Langdon Down describió los primeros casos del síndrome,
que afecta a una de cada mil personas
Langdon se cuestionó en numerosas ocasiones qué podría haber hecho por aquella cría y, años más tarde, terminaría estudiando Medicina en Londres para resolver su propia pregunta. Tras terminar la carrera, se incorporó como director médico al asilo Earlswood, en el condado de Surrey. Allí fue donde describiría los primeros casos de un trastorno que sería conocido décadas después como síndrome de Down, en honor a su descubridor.
El británico fue el primero, pero no el único, en estudiar una discapacidad intelectual que afecta a una de cada mil personas, según los datos de Naciones Unidas. Casi un siglo después de sus hallazgos, las investigaciones en Genética permitieron determinar la existencia de 46 cromosomas en las células humanas. Las personas con síndrome de Down, sin embargo, presentaban un cromosoma 21 extra, tal y como anunció el científico francés Jérôme Lejeune tras las observaciones de una investigadora, Marthe Gautier, cuya labor nunca fue reconocida.
Síndrome de Down, más que un cromosoma 21 extra
En la actualidad se sabe que la mayoría de los casos de síndrome de Down ocurren por la llamada trisomía en el cromosoma 21, es decir, por la existencia de una copia adicional de
este cromosoma. Pero no es la única causa posible de esta condición genética, aunque sea
la más habitual y conocida. Las investigaciones han probado que el síndrome de Down
también puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 21, y no el cromosoma por
completo, se pega a otro —normalmente los cromosomas 14 o 15,
según explican en Nature—.
este cromosoma. Pero no es la única causa posible de esta condición genética, aunque sea
la más habitual y conocida. Las investigaciones han probado que el síndrome de Down
también puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 21, y no el cromosoma por
completo, se pega a otro —normalmente los cromosomas 14 o 15,
según explican en Nature—.
El síndrome de Down ocurre en algunos casos minoritarios por causas diferentes a la trisomía del cromosoma 21.
Esta posibilidad, que afecta a menos del 5% de los pacientes, se denomina translocación.
El fenómeno de la adhesión de una parte del cromosoma 21 a otro puede heredarse,
de forma que el padre o la madre transmitan a su descendencia una pieza cromosómica adicional adherida a cualquier otro cromosoma. De ahí que este tipo de casos hayan recibido
el nombre de síndrome de Down de origen familiar, aunque en otras ocasiones la translocación de fragmentos del cromosoma 21 no se debe a un posible portador,
sino a un evento sucedido durante el desarrollo embrionario.
El fenómeno de la adhesión de una parte del cromosoma 21 a otro puede heredarse,
de forma que el padre o la madre transmitan a su descendencia una pieza cromosómica adicional adherida a cualquier otro cromosoma. De ahí que este tipo de casos hayan recibido
el nombre de síndrome de Down de origen familiar, aunque en otras ocasiones la translocación de fragmentos del cromosoma 21 no se debe a un posible portador,
sino a un evento sucedido durante el desarrollo embrionario.
Más rara es, si cabe, la opción de desarrollar el síndrome de Down por un fenómeno llamado mosaicismo. Este término alude a la posibilidad de contar con una copia adicional
del cromosoma 21, la famosa trisomía, solo en algunas células del cuerpo.
Los pacientes se desarrollan a partir de un único zigoto —formado tras la unión del óvulo y
del espermatozoide— que cuenta con los 46 cromosomas habituales en un ser humano.
Sin embargo, por alguna razón desconocida, algunas de las células que aparecen a partir de
ahí contarán con 47, mientras que otras poseerán el juego normal de cromosomas, una
situación que no se hereda, sino que ocurre durante el desarrollo embrionario por errores
en la división de las células.
del cromosoma 21, la famosa trisomía, solo en algunas células del cuerpo.
Los pacientes se desarrollan a partir de un único zigoto —formado tras la unión del óvulo y
del espermatozoide— que cuenta con los 46 cromosomas habituales en un ser humano.
Sin embargo, por alguna razón desconocida, algunas de las células que aparecen a partir de
ahí contarán con 47, mientras que otras poseerán el juego normal de cromosomas, una
situación que no se hereda, sino que ocurre durante el desarrollo embrionario por errores
en la división de las células.
El mosaicismo en personas con síndrome de Down implica que algunas de sus células presenten una copia adicional de un cromosoma 21, mientras que otras cuenten con la composición genética normal.
El mosaicismo no es un fenómeno específico de los afectados por el síndrome de Down,
sino que los científicos utilizan este término siempre que en un mismo ser vivo haya
poblaciones de células con una composición genética diferente. Algunos estudios
apuntan incluso que los niveles de mosaicismo, especialmente cuando se da en una baja proporción, pueden haber pasado desapercibidos hasta la llegada de las técnicas más innovadoras de secuenciación del ADN. Unas tecnologías que, por otro lado, están
ayudando a comprender mejor qué genes se relacionan con los efectos asociados con esta condición. Este conocimiento permitirá en el futuro desarrollar posibles terapias personalizadas contra el síndrome de Down, cuyo día internacional se celebra hoy en todo
el mundo recordando la necesidad de visibilizar a las personas con esta discapacidad intelectual.
sino que los científicos utilizan este término siempre que en un mismo ser vivo haya
poblaciones de células con una composición genética diferente. Algunos estudios
apuntan incluso que los niveles de mosaicismo, especialmente cuando se da en una baja proporción, pueden haber pasado desapercibidos hasta la llegada de las técnicas más innovadoras de secuenciación del ADN. Unas tecnologías que, por otro lado, están
ayudando a comprender mejor qué genes se relacionan con los efectos asociados con esta condición. Este conocimiento permitirá en el futuro desarrollar posibles terapias personalizadas contra el síndrome de Down, cuyo día internacional se celebra hoy en todo
el mundo recordando la necesidad de visibilizar a las personas con esta discapacidad intelectual.
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