Síndrome de Prader-Willi: causas, síntomas y tratamiento
Descripción El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripción muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick". Se estima una frecuencia de 1/25.000 nacidos vivos, pudiendo aparecer en todas las etnias. El síndrome de Prader Willi Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llamó polisarcia. Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital). También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca