Identifican una alteración genética vinculada a trastornos del autismo
JANO.ES MIÉRCOLES, 09 DE ABRIL DE 2014 El Grupo de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia ha participado en una investigación internacional que ha descrito el papel que juega el gen MBD5 en el desarrollo del lenguaje y las funciones cognitivas. El estudio, publicado en European Journal of Human Genetics, apunta a este gen como uno de los responsables de los trastornos del espectro autista, según ha informado la Generalitat en un comunicado. Los investigadores analizaron pacientes con duplicación de la región cromosómica 2q23.1 y encontraron que todas las duplicaciones abarcan una región que incluye total o parcialmente el gen MBD5. "Se ha encontrado un defecto genético que comparten pacientes con trastornos de neurodesarrollo y autismo que hasta ahora no estaba descrito", ha destacado la investigadora del IIS La Fe, Carmen Orellana. Aunque se sabía que la pérdida de una copia del gen MBD5 es el principal fact