TRASTORNO DE ESPECTRO AUTISTA
ESPECTRO AUTISTA INTRODUCCION
Leo Kanner describió el trastorno autista (TA) en 1943, ahora denominado
trastorno en el espectro autista (TEA) o trastorno generalizado del desarrollo
(TGD). Ambos términos resultan intercambiables y se usará TEA que se define
como una disarmonía generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas
superiores, independiente del potencial intelectual inicial. Los niños presentan
dificultades cualitativas en áreas de lenguaje y comunicación social y un rango
de intereses restringido y repetitivo. Estas dificultades se inician antes de los 30
meses y no se deben a enfermedades progresivas, trastornos epilépticos,
déficit sensorial, cognitivos globales o depravación afectiva o social. El término
trastorno en el espectro autista (TEA) incluye trastorno autista (TA) Síndrome
de Asperger (SA) y trastornos perturbadores del desarrollo no especificados
(TPDNE). La incidencia se ha ido modificando al separarlo del déficit cognitivos
globales presentes en el retraso mental y con el concepto de “espectro
autista”.que abarca los distintos grados de severidad. Según Leo Kanner el TA
afecta a 1 persona en 10000 y ahora se sabe que uno en 150 puede ser
portador de un TEA. Según la encuesta Nacional de Discapacidad (2004) del
total de la población chilena de alrededor de 15 millones según el último Censo,
15500 es decir uno de cada mil chilenos presenta discapacidad por trastornos
severos de la comunicación
ETIOPATOGENIA
Aunque no hay genes específicos relacionados el TEA es una enfermedad poli
génica con alto índice de hereditabilidad. Se describe asociado a genes que
codifican proteínas que trasmiten señales entre sistemas celulares
relacionadas con proliferación, motilidad, diferenciación, con el crecimiento de
conexiones y la sobre vivencia celular. En investigaciones del cromosoma 7q
31 relacionado con las mini columnas cerebrales en TEA se encontró
asociación del gen receptor MET de tirosina kinasa en el desarrollo neocortical
y cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.
El TEA se caracteriza por anormalidades en conducta, lenguaje y cognición,
asociadas a retraso mental en 70% y a epilepsia en 30% sin otra causa de
disfunción cerebral evidente. Esto sugiere un trastorno funcional difuso en la
corteza de asociación con respeto de la corteza primaria sensorial y motora y
de la sustancia blanca.
Es notable la macrocefalia en TEA ya que como grupo están en percentiles 60
a 70 relativos a la población general y sin relacion con la talla. El crecimiento
acelerado del cráneo se inicia alrededor de los doce meses, con macrocefalia
en 15 a 20 % de los niños entre 4 y 5 años de vida.
El aumento de volumen cerebral afecta la sustancia blanca radiada periférica
más evidente sobre los lóbulos frontales. Esto que implica un sobrecrecimiento
de las conexiones corticocorticales intra hemisféricas de corto y mediano largo,
sin compromiso de las ínter hemisféricas ni de las conexiones largas entre
corteza y estructuras subcorticales.(1) Como la alteracion en la estructura
cerebral coincide con la edad de modificacion de las conductas, se estima que
el aumento del crecimiento es parte del proceso patológico que altera el
desarrollo y la funcion de las estructuras cerebrales relacionadas con el TEA y
algunos lo asocian a bases inmunológicas predeterminadas
Se describe anormalidad de las minicolumnas cerebrales, y se estima que la
corteza cerebral es el órgano de origen del autismo y que la asociación con los2
otros sistemas es secundaria. Las minicolumnas son las unidades más
pequeñas de procesamiento de información y reunidas en macro columnas
forman los campos receptivos. En el autismo las minicolumnas son más
angostas, están aumentadas en número y su neuropilo es angosto, con
neuronas y nucleolos más pequeños. Esto aumenta las conexiones de
sustancia blanca necesarias para la conectividad cortical.
Como el estrechamiento de las minicolumnas se debe al estrechamiento del
neuropilo normalmente ocupado por proyecciones no mielinizadas de neuronas
inhibitorias GABAergicas esto implica un déficit en la funcion de las neuronas
inhibitorias corticales, relacionado con el 30% de convulsiones, la hiper
sensibilidad sensorial, y la preferencia por los procesamientos perceptivos de
bajo nivel. Esto sugiere que el TEA se debe a una disfunción en el
procesamiento de la información compleja por alteracion de la conectividad
cerebral y de la capacidad de procesamiento de la información.
Los estudios con Resonancia Magnética Funcional (RMF) muestran que
durante procesos cognitivos similares las personas autistas usan las mismas
áreas cerebrales que los no autistas de su misma edad y nivel de CI. Existe
una distinta sincronización de la red neuronal que realiza estos actos que
muestra hipoconectividad intra y extra sistema. Los límites de las zonas
corticales implicadas en las distintas funciones son poco definidos por
desbalance entre neuronas excitatorias e inhibitorias debido a baja
especialización asociada a inmadurez.
La deficiencia en el sistema de las neuronas en espejo que tiene su base en el
opérculo frontal es otro potencial causal en los mecanismos de déficit socio
emocional en el TEA ya que asociado al sistema límbico proporciona la base
3 neural para entender acciones e intenciones de otros. Su disfunción puede ser
origen del desarrollo atípico y del déficit emocional en el autismo.(2)
La maduración del control postural es lenta en TEA y la inestabilidad postural
afecta la capacidad de integración sensorial multimodal (visual, vestibular,
sentido de posición). Durante la infancia y adolescencia esta maduración sigue
el mismo esquema que los signos del TEA afectados por los mismos procesos
neurobiológicos y su déficit tiene un impacto en el desarrollo cerebral.
Los estudios de evolución en TEA son cada vez más precoces, sin embargo,
hay una segunda ola de Déficits evidente con la interferencia en la maduración
de los lóbulos frontales demostrada con estudios de oculomotricidad, RMF, y
neuro psicológicos de la memoria de trabajo y funcion ejecutiva en
adolescentes. Por ello la mayoría de los TEA de buen nivel de CI tiene
inexplicables dificultades para adaptarse en la vida adulta.
Por los procesos de plasticidad neuronal las alteraciones básicas pueden
hacerse permanentes o pueden compensarse parcialmente con la acción de
zonas cerebrales menos preparadas y menos eficientes para cumplir la funcion
en déficit. De este modo la falta de desarrollo de un área, por ejemplo del área
fusiforme activa en la percepción de caras provoca falta de motivación para
interactuar, la interacción social no se produce y la falta de circuitos para el
reconocimiento del lenguaje no verbal se agrava por la falta de contacto visual.
DIAGNOSTICO
El criterio DSM IV para TEA fue establecido para niños de tres años o más y no
está claro si es aplicable para niños menores..Sin embargo hay un énfasis
creciente en el diagnóstico precoz por dos razones, una es que hay evidencia
de alteraciones en el desarrollo antes de los tres años en niños que serán
4 diagnosticados como portadores de TEA, y que es notable el mejor pronóstico
en TEA tratados desde antes de los tres años.(3)
Los videos familiares en niños portadores de TEA muestran que antes de los 9
meses de edad hay alteracion en su conducta social (evitacion de la mirada,
escasas instancias de mirada hacia otras personas, ausencia de expresión
emocional y poca iniciativa social) e hipoactividad. Cerca del 90 % de los niños
muestran síntomas de TEA antes del año de vida (4) Los síntomas precoces
evidenciados están relacionados con la clasificación DSMIV: Alteracion
cualitativa del funcionamiento social, Alteracion cualitativa del funcionamiento
comunicativo y presencia de conductas e intereses repetitivos y estereotipados.
La resistencia a cambios, hiperactividad sensorial y las auto injurias no son
frecuentes en estudios en niños menores de 2 años.
Los test de Screening (CHAT, MCHAT) pueden ser usados en edades tan
tempranas como los 12-16 meses, sin embargo tienen buena especificidad
pero baja sensibilidad. Estudios recientes con M-CHAT que toma alrededor de
10 minutos en su aplicación y 5 en su anotación estiman que la sensibilidad
está entre 75 y 91%(5)
Algunos niños con TEA tienen un periodo de desarrollo normal sin signos de
trastorno en el desarrollo por lo que la detección debería empezar a los 18
meses de edad y ser repetido a los 24 y 36 meses. Pero en los hermanos o
familiares de niños con TEA debería iniciarse desde los seis meses de edad.
El diagnostico de TEA puede ser hecho a los 14 meses de vida, pero puede no
mantenerse en hasta un tercio de los niños diagnosticados antes de los tres
años de edad.
Exámenes de Laboratorio
5 Se sugiere con criterio práctico tres niveles de estudio
1 Considerados en todos los niños con TEA: Evaluacion auditiva.
2 A considerar en niños con TEA y con retraso mental o lentitud global en su
desarrollo cariograma con bandeo de alta resolución, test para detección de
FRAX, Algunos autores aconsejan hacer también FISH para duplicaciones del
cromosoma 15 o detección de arreglos subtelomericos. En niñas que presentan
regresión y rasgos autistas se recomienda el estudio de MCP2.
3 Estudios dirigidos como EEG, estudios metabólicos (básicos o mas
complejos como espectrometría de masas, lactato, piruvato, amonio y carnitina
total y libre), resonancia magnética (RM) pueden realizarse cuando hay
hallazgos específicos en el examen o en la historia clínica (convulsiones,
vómitos cíclicos y letargia asociados con enfermedades menores o con olores
corporales inusuales, manchas hipo pigmentadas)
Existen protocolos de estudio que incluyen exámenes de poca relevancia
práctica que pueden ser de gran ayuda para ampliar el conocimiento sobre el
síndrome. Sin embargo esto plantea una dicotomía entre los objetivos del
paciente y su familia y los objetivos investigativos del médico.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Una vez definida las conductas propias del TEA, necesitamos definir si se trata
de un TEA sindromático o un TEA idiopático.
Los rasgos físicos especiales o la historia de alteraciones de conciencia
inexplicables en asociadas a patologías comunes orientan a problemas
genéticos (Síndrome de Frágil, Di George, Prader Willi, Angelman,) problemas
tóxicos o trastornos metabólicos (fenilketonuria, histidinemia) o deficiencia de
carnitina la que puede ser recuperable.
6 Un diagnostico diferencial difícil es del TA en niños de buen nivel intelectual con
el SA. Se dice que en SA hay ausencia de ecolalias, neologismos e inversión
de pronombres, y que los SA desean tener amigos pero no saben como
hacerlos.
Los estudios neuropsicológicos diferencian SA con TA de alto nivel por la
presencia de discordancias entre CI verbal y CI manual (24 mas menos 14
puntos entre uno y otro en SA) mientras los TA tienen cifras similares. En bases
estadísticas los SA tienen mas dificultad en motricidad fina y gruesa,
integración visomotora, percepción visoespacial, formación de conceptos no
verbales y memoria visual. En los TA es evidente la dificultad en modulación,
en percepción auditiva, adquisición de vocabulario y memoria verbal.
Otros autores los diferencian sólo por la gravedad de los signos autistas y así
TA de alto nivel es similar a SA. La utilidad del diagnostico diferencial es
discutible, ya que el pronóstico es similar. A menudo el diagnostico de SA es
dado como una alternativa mas aceptable al igual que el de trastorno del
aprendizaje no verbal lo que expande el espectro de estos trastornos.
Dentro del TEA según el criterio DSM IV podemos separar diagnósticos:
1 El TA presenta 2 o mas deficits sociales, 1 o mas conductas restringidas, 1 o
mas dificultades en comunicacion y un total de 6 o mas sintomas,
2 El SA no presenta retraso significativo en el lenguaje o conducta social
3 El trastorno perturbador no precisado (TPNP) presenta dificultad social con
conducta restringida o dificultad en comunicación sin criterios de TA ni SA. (6)
En TPDP el diagnostico diferencial con los “normales” puede ser una delgada
línea variable según la sociedad donde estén insertos.
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ESPECTRO AUTISTA INTRODUCCION
Leo Kanner describió el trastorno autista (TA) en 1943, ahora denominado
trastorno en el espectro autista (TEA) o trastorno generalizado del desarrollo TGD). Ambos términos resultan intercambiables y se usará TEA que se define como una disarmonía generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas superiores, independiente del potencial intelectual inicial. Los niños presentan dificultades cualitativas en áreas de lenguaje y comunicación social y un rango de intereses restringido y repetitivo. Estas dificultades se inician antes de los 30 meses y no se deben a enfermedades progresivas, trastornos epilépticos,déficit sensorial, cognitivos globales o depravación afectiva o social. El término
trastorno en el espectro autista (TEA) incluye trastorno autista (TA) Síndrome de Asperger (SA) y trastornos perturbadores del desarrollo no especificados (TPDNE). La incidencia se ha ido modificando al separarlo del déficit cognitivos globales presentes en el retraso mental y con el concepto de “espectro autista”.que abarca los distintos grados de severidad. Según Leo Kanner el TA afecta a 1 persona en 10000 y ahora se sabe que uno en 150 puede ser portador de un TEA. Según la encuesta Nacional de Discapacidad (2004) del total de la población chilena de alrededor de 15 millones según el último Censo, 15500 es decir uno de cada mil chilenos presenta discapacidad por trastornos severos de la comunicación
ETIOPATOGENIA
Aunque no hay genes específicos relacionados el TEA es una enfermedad poli
génica con alto índice de hereditabilidad. Se describe asociado a genes que
codifican proteínas que trasmiten señales entre sistemas celulares
relacionadas con proliferación, motilidad, diferenciación, con el crecimiento de conexiones y la sobre vivencia celular. En investigaciones del cromosoma 7q 31 relacionado con las mini columnas cerebrales en TEA se encontró asociación del gen receptor MET de tirosina kinasa en el desarrollo neocortical y cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.
El TEA se caracteriza por anormalidades en conducta, lenguaje y cognición,
asociadas a retraso mental en 70% y a epilepsia en 30% sin otra causa de
disfunción cerebral evidente. Esto sugiere un trastorno funcional difuso en la corteza de asociación con respeto de la corteza primaria sensorial y motora y de la sustancia blanca.
Es notable la macrocefalia en TEA ya que como grupo están en percentiles 60
a 70 relativos a la población general y sin relacion con la talla. El crecimiento acelerado del cráneo se inicia alrededor de los doce meses, con macrocefalia en 15 a 20 % de los niños entre 4 y 5 años de vida.
El aumento de volumen cerebral afecta la sustancia blanca radiada periférica más evidente sobre los lóbulos frontales. Esto que implica un sobrecrecimiento de las conexiones corticocorticales intra hemisféricas de corto y mediano largo, sin compromiso de las ínter hemisféricas ni de las conexiones largas entre corteza y estructuras subcorticales.(1) Como la alteracion en la estructura cerebral coincide con la edad de modificacion de las conductas, se estima que el aumento del crecimiento es parte del proceso patológico que altera el desarrollo y la funcion de las estructuras cerebrales relacionadas con el TEA y algunos lo asocian a bases inmunológicas predeterminadas.
Se describe anormalidad de las minicolumnas cerebrales, y se estima que la
corteza cerebral es el órgano de origen del autismo y que la asociación con los otros sistemas es secundaria. Las minicolumnas son las unidades más
pequeñas de procesamiento de información y reunidas en macro columnas
forman los campos receptivos. En el autismo las minicolumnas son más
angostas, están aumentadas en número y su neuropilo es angosto, con
neuronas y nucleolos más pequeños. Esto aumenta las conexiones de
sustancia blanca necesarias para la conectividad cortical.
Como el estrechamiento de las minicolumnas se debe al estrechamiento del
neuropilo normalmente ocupado por proyecciones no mielinizadas de neuronas
inhibitorias GABAergicas esto implica un déficit en la funcion de las neuronas inhibitorias corticales, relacionado con el 30% de convulsiones, la hiper sensibilidad sensorial, y la preferencia por los procesamientos perceptivos de bajo nivel. Esto sugiere que el TEA se debe a una disfunción en el procesamiento de la información compleja por alteracion de la conectividad cerebral y de la capacidad de procesamiento de la información.
Los estudios con Resonancia Magnética Funcional (RMF) muestran que
durante procesos cognitivos similares las personas autistas usan las mismas
áreas cerebrales que los no autistas de su misma edad y nivel de CI. Existe
una distinta sincronización de la red neuronal que realiza estos actos que
muestra hipoconectividad intra y extra sistema. Los límites de las zonas
corticales implicadas en las distintas funciones son poco definidos por
desbalance entre neuronas excitatorias e inhibitorias debido a baja
especialización asociada a inmadurez.
La deficiencia en el sistema de las neuronas en espejo que tiene su base en el opérculo frontal es otro potencial causal en los mecanismos de déficit socio emocional en el TEA ya que asociado al sistema límbico proporciona la base neural para entender acciones e intenciones de otros. Su disfunción puede ser origen del desarrollo atípico y del déficit emocional en el autismo.(2)
La maduración del control postural es lenta en TEA y la inestabilidad postural afecta la capacidad de integración sensorial multimodal (visual, vestibular, sentido de posición). Durante la infancia y adolescencia esta maduración sigue el mismo esquema que los signos del TEA afectados por los mismos procesos neurobiológicos y su déficit tiene un impacto en el desarrollo cerebral.
Los estudios de evolución en TEA son cada vez más precoces, sin embargo,
hay una segunda ola de Déficits evidente con la interferencia en la maduración de los lóbulos frontales demostrada con estudios de oculomotricidad, RMF, y neuro psicológicos de la memoria de trabajo y funcion ejecutiva en adolescentes. Por ello la mayoría de los TEA de buen nivel de CI tiene inexplicables dificultades para adaptarse en la vida adulta.
Por los procesos de plasticidad neuronal las alteraciones básicas pueden
hacerse permanentes o pueden compensarse parcialmente con la acción de
zonas cerebrales menos preparadas y menos eficientes para cumplir la funcion en déficit. De este modo la falta de desarrollo de un área, por ejemplo del área fusiforme activa en la percepción de caras provoca falta de motivación para interactuar, la interacción social no se produce y la falta de circuitos para el reconocimiento del lenguaje no verbal se agrava por la falta de contacto visual.
DIAGNOSTICO
El criterio DSM IV para TEA fue establecido para niños de tres años o más y no está claro si es aplicable para niños menores..Sin embargo hay un énfasis creciente en el diagnóstico precoz por dos razones, una es que hay evidencia de alteraciones en el desarrollo antes de los tres años en niños que serán diagnosticados como portadores de TEA, y que es notable el mejor pronóstico en TEA tratados desde antes de los tres años.(3)
Los videos familiares en niños portadores de TEA muestran que antes de los 9 meses de edad hay alteracion en su conducta social (evitacion de la mirada, escasas instancias de mirada hacia otras personas, ausencia de expresión emocional y poca iniciativa social) e hipoactividad. Cerca del 90 % de los niños muestran síntomas de TEA antes del año de vida (4) Los síntomas precoces evidenciados están relacionados con la clasificación DSMIV: Alteracion cualitativa del funcionamiento social, Alteracion cualitativa del funcionamiento comunicativo y presencia de conductas e intereses repetitivos y estereotipados.
La resistencia a cambios, hiperactividad sensorial y las auto injurias no son frecuentes en estudios en niños menores de 2 años.
Los test de Screening (CHAT, MCHAT) pueden ser usados en edades tan
tempranas como los 12-16 meses, sin embargo tienen buena especificidad
pero baja sensibilidad. Estudios recientes con M-CHAT que toma alrededor de
10 minutos en su aplicación y 5 en su anotación estiman que la sensibilidad
está entre 75 y 91%(5)
Algunos niños con TEA tienen un periodo de desarrollo normal sin signos de
trastorno en el desarrollo por lo que la detección debería empezar a los 18
meses de edad y ser repetido a los 24 y 36 meses. Pero en los hermanos o
familiares de niños con TEA debería iniciarse desde los seis meses de edad.
El diagnostico de TEA puede ser hecho a los 14 meses de vida, pero puede no
mantenerse en hasta un tercio de los niños diagnosticados antes de los tres
años de edad.
Exámenes de Laboratorio
Se sugiere con criterio práctico tres niveles de estudio
1 Considerados en todos los niños con TEA: Evaluacion auditiva.
2 A considerar en niños con TEA y con retraso mental o lentitud global en su desarrollo cariograma con bandeo de alta resolución, test para detección de FRAX, Algunos autores aconsejan hacer también FISH para duplicaciones del cromosoma 15 o detección de arreglos subtelomericos. En niñas que presentan regresión y rasgos autistas se recomienda el estudio de MCP2.
3 Estudios dirigidos como EEG, estudios metabólicos (básicos o mas
complejos como espectrometría de masas, lactato, piruvato, amonio y carnitina total y libre), resonancia magnética (RM) pueden realizarse cuando hay hallazgos específicos en el examen o en la historia clínica (convulsiones, vómitos cíclicos y letargia asociados con enfermedades menores o con olores corporales inusuales, manchas hipo pigmentadas)
Existen protocolos de estudio que incluyen exámenes de poca relevancia
práctica que pueden ser de gran ayuda para ampliar el conocimiento sobre el
síndrome. Sin embargo esto plantea una dicotomía entre los objetivos del
paciente y su familia y los objetivos investigativos del médico.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Una vez definida las conductas propias del TEA, necesitamos definir si se trata de un TEA sindromático o un TEA idiopático.
Los rasgos físicos especiales o la historia de alteraciones de conciencia
inexplicables en asociadas a patologías comunes orientan a problemas
genéticos (Síndrome de Frágil, Di George, Prader Willi, Angelman,) problemas tóxicos o trastornos metabólicos (fenilketonuria, histidinemia) o deficiencia de carnitina la que puede ser recuperable.
Un diagnostico diferencial difícil es del TA en niños de buen nivel intelectual con el SA. Se dice que en SA hay ausencia de ecolalias, neologismos e inversión de pronombres, y que los SA desean tener amigos pero no saben como hacerlos.
Los estudios neuropsicológicos diferencian SA con TA de alto nivel por la
presencia de discordancias entre CI verbal y CI manual (24 mas menos 14
puntos entre uno y otro en SA) mientras los TA tienen cifras similares. En bases estadísticas los SA tienen mas dificultad en motricidad fina y gruesa, integración visomotora, percepción visoespacial, formación de conceptos no verbales y memoria visual. En los TA es evidente la dificultad en modulación, en percepción auditiva, adquisición de vocabulario y memoria verbal.
Otros autores los diferencian sólo por la gravedad de los signos autistas y así TA de alto nivel es similar a SA. La utilidad del diagnostico diferencial es discutible, ya que el pronóstico es similar. A menudo el diagnostico de SA es dado como una alternativa mas aceptable al igual que el de trastorno del aprendizaje no verbal lo que expande el espectro de estos trastornos.
Dentro del TEA según el criterio DSM IV podemos separar diagnósticos:
1 El TA presenta 2 o mas deficits sociales, 1 o mas conductas restringidas, 1 o mas dificultades en comunicacion y un total de 6 o mas sintomas, 2 El SA no presenta retraso significativo en el lenguaje o conducta social
3 El trastorno perturbador no precisado (TPNP) presenta dificultad social con conducta restringida o dificultad en comunicación sin criterios de TA ni SA. (6)
En TPDP el diagnostico diferencial con los “normales” puede ser una delgada
línea variable según la sociedad donde estén insertos.
MAS INFORMACIÓN EN
http://es.scribd.com/doc/16403523/Trastorno-Espectro-Autista
http://www.adoos.com.uy/post/17041332/psicologo
Leo Kanner describió el trastorno autista (TA) en 1943, ahora denominado
trastorno en el espectro autista (TEA) o trastorno generalizado del desarrollo
(TGD). Ambos términos resultan intercambiables y se usará TEA que se define
como una disarmonía generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas
superiores, independiente del potencial intelectual inicial. Los niños presentan
dificultades cualitativas en áreas de lenguaje y comunicación social y un rango
de intereses restringido y repetitivo. Estas dificultades se inician antes de los 30
meses y no se deben a enfermedades progresivas, trastornos epilépticos,
déficit sensorial, cognitivos globales o depravación afectiva o social. El término
trastorno en el espectro autista (TEA) incluye trastorno autista (TA) Síndrome
de Asperger (SA) y trastornos perturbadores del desarrollo no especificados
(TPDNE). La incidencia se ha ido modificando al separarlo del déficit cognitivos
globales presentes en el retraso mental y con el concepto de “espectro
autista”.que abarca los distintos grados de severidad. Según Leo Kanner el TA
afecta a 1 persona en 10000 y ahora se sabe que uno en 150 puede ser
portador de un TEA. Según la encuesta Nacional de Discapacidad (2004) del
total de la población chilena de alrededor de 15 millones según el último Censo,
15500 es decir uno de cada mil chilenos presenta discapacidad por trastornos
severos de la comunicación
ETIOPATOGENIA
Aunque no hay genes específicos relacionados el TEA es una enfermedad poli
génica con alto índice de hereditabilidad. Se describe asociado a genes que
codifican proteínas que trasmiten señales entre sistemas celulares
relacionadas con proliferación, motilidad, diferenciación, con el crecimiento de
conexiones y la sobre vivencia celular. En investigaciones del cromosoma 7q
31 relacionado con las mini columnas cerebrales en TEA se encontró
asociación del gen receptor MET de tirosina kinasa en el desarrollo neocortical
y cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.
El TEA se caracteriza por anormalidades en conducta, lenguaje y cognición,
asociadas a retraso mental en 70% y a epilepsia en 30% sin otra causa de
disfunción cerebral evidente. Esto sugiere un trastorno funcional difuso en la
corteza de asociación con respeto de la corteza primaria sensorial y motora y
de la sustancia blanca.
Es notable la macrocefalia en TEA ya que como grupo están en percentiles 60
a 70 relativos a la población general y sin relacion con la talla. El crecimiento
acelerado del cráneo se inicia alrededor de los doce meses, con macrocefalia
en 15 a 20 % de los niños entre 4 y 5 años de vida.
El aumento de volumen cerebral afecta la sustancia blanca radiada periférica
más evidente sobre los lóbulos frontales. Esto que implica un sobrecrecimiento
de las conexiones corticocorticales intra hemisféricas de corto y mediano largo,
sin compromiso de las ínter hemisféricas ni de las conexiones largas entre
corteza y estructuras subcorticales.(1) Como la alteracion en la estructura
cerebral coincide con la edad de modificacion de las conductas, se estima que
el aumento del crecimiento es parte del proceso patológico que altera el
desarrollo y la funcion de las estructuras cerebrales relacionadas con el TEA y
algunos lo asocian a bases inmunológicas predeterminadas
Se describe anormalidad de las minicolumnas cerebrales, y se estima que la
corteza cerebral es el órgano de origen del autismo y que la asociación con los2
otros sistemas es secundaria. Las minicolumnas son las unidades más
pequeñas de procesamiento de información y reunidas en macro columnas
forman los campos receptivos. En el autismo las minicolumnas son más
angostas, están aumentadas en número y su neuropilo es angosto, con
neuronas y nucleolos más pequeños. Esto aumenta las conexiones de
sustancia blanca necesarias para la conectividad cortical.
Como el estrechamiento de las minicolumnas se debe al estrechamiento del
neuropilo normalmente ocupado por proyecciones no mielinizadas de neuronas
inhibitorias GABAergicas esto implica un déficit en la funcion de las neuronas
inhibitorias corticales, relacionado con el 30% de convulsiones, la hiper
sensibilidad sensorial, y la preferencia por los procesamientos perceptivos de
bajo nivel. Esto sugiere que el TEA se debe a una disfunción en el
procesamiento de la información compleja por alteracion de la conectividad
cerebral y de la capacidad de procesamiento de la información.
Los estudios con Resonancia Magnética Funcional (RMF) muestran que
durante procesos cognitivos similares las personas autistas usan las mismas
áreas cerebrales que los no autistas de su misma edad y nivel de CI. Existe
una distinta sincronización de la red neuronal que realiza estos actos que
muestra hipoconectividad intra y extra sistema. Los límites de las zonas
corticales implicadas en las distintas funciones son poco definidos por
desbalance entre neuronas excitatorias e inhibitorias debido a baja
especialización asociada a inmadurez.
La deficiencia en el sistema de las neuronas en espejo que tiene su base en el
opérculo frontal es otro potencial causal en los mecanismos de déficit socio
emocional en el TEA ya que asociado al sistema límbico proporciona la base
3 neural para entender acciones e intenciones de otros. Su disfunción puede ser
origen del desarrollo atípico y del déficit emocional en el autismo.(2)
La maduración del control postural es lenta en TEA y la inestabilidad postural
afecta la capacidad de integración sensorial multimodal (visual, vestibular,
sentido de posición). Durante la infancia y adolescencia esta maduración sigue
el mismo esquema que los signos del TEA afectados por los mismos procesos
neurobiológicos y su déficit tiene un impacto en el desarrollo cerebral.
Los estudios de evolución en TEA son cada vez más precoces, sin embargo,
hay una segunda ola de Déficits evidente con la interferencia en la maduración
de los lóbulos frontales demostrada con estudios de oculomotricidad, RMF, y
neuro psicológicos de la memoria de trabajo y funcion ejecutiva en
adolescentes. Por ello la mayoría de los TEA de buen nivel de CI tiene
inexplicables dificultades para adaptarse en la vida adulta.
Por los procesos de plasticidad neuronal las alteraciones básicas pueden
hacerse permanentes o pueden compensarse parcialmente con la acción de
zonas cerebrales menos preparadas y menos eficientes para cumplir la funcion
en déficit. De este modo la falta de desarrollo de un área, por ejemplo del área
fusiforme activa en la percepción de caras provoca falta de motivación para
interactuar, la interacción social no se produce y la falta de circuitos para el
reconocimiento del lenguaje no verbal se agrava por la falta de contacto visual.
DIAGNOSTICO
El criterio DSM IV para TEA fue establecido para niños de tres años o más y no
está claro si es aplicable para niños menores..Sin embargo hay un énfasis
creciente en el diagnóstico precoz por dos razones, una es que hay evidencia
de alteraciones en el desarrollo antes de los tres años en niños que serán
4 diagnosticados como portadores de TEA, y que es notable el mejor pronóstico
en TEA tratados desde antes de los tres años.(3)
Los videos familiares en niños portadores de TEA muestran que antes de los 9
meses de edad hay alteracion en su conducta social (evitacion de la mirada,
escasas instancias de mirada hacia otras personas, ausencia de expresión
emocional y poca iniciativa social) e hipoactividad. Cerca del 90 % de los niños
muestran síntomas de TEA antes del año de vida (4) Los síntomas precoces
evidenciados están relacionados con la clasificación DSMIV: Alteracion
cualitativa del funcionamiento social, Alteracion cualitativa del funcionamiento
comunicativo y presencia de conductas e intereses repetitivos y estereotipados.
La resistencia a cambios, hiperactividad sensorial y las auto injurias no son
frecuentes en estudios en niños menores de 2 años.
Los test de Screening (CHAT, MCHAT) pueden ser usados en edades tan
tempranas como los 12-16 meses, sin embargo tienen buena especificidad
pero baja sensibilidad. Estudios recientes con M-CHAT que toma alrededor de
10 minutos en su aplicación y 5 en su anotación estiman que la sensibilidad
está entre 75 y 91%(5)
Algunos niños con TEA tienen un periodo de desarrollo normal sin signos de
trastorno en el desarrollo por lo que la detección debería empezar a los 18
meses de edad y ser repetido a los 24 y 36 meses. Pero en los hermanos o
familiares de niños con TEA debería iniciarse desde los seis meses de edad.
El diagnostico de TEA puede ser hecho a los 14 meses de vida, pero puede no
mantenerse en hasta un tercio de los niños diagnosticados antes de los tres
años de edad.
Exámenes de Laboratorio
5 Se sugiere con criterio práctico tres niveles de estudio
1 Considerados en todos los niños con TEA: Evaluacion auditiva.
2 A considerar en niños con TEA y con retraso mental o lentitud global en su
desarrollo cariograma con bandeo de alta resolución, test para detección de
FRAX, Algunos autores aconsejan hacer también FISH para duplicaciones del
cromosoma 15 o detección de arreglos subtelomericos. En niñas que presentan
regresión y rasgos autistas se recomienda el estudio de MCP2.
3 Estudios dirigidos como EEG, estudios metabólicos (básicos o mas
complejos como espectrometría de masas, lactato, piruvato, amonio y carnitina
total y libre), resonancia magnética (RM) pueden realizarse cuando hay
hallazgos específicos en el examen o en la historia clínica (convulsiones,
vómitos cíclicos y letargia asociados con enfermedades menores o con olores
corporales inusuales, manchas hipo pigmentadas)
Existen protocolos de estudio que incluyen exámenes de poca relevancia
práctica que pueden ser de gran ayuda para ampliar el conocimiento sobre el
síndrome. Sin embargo esto plantea una dicotomía entre los objetivos del
paciente y su familia y los objetivos investigativos del médico.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Una vez definida las conductas propias del TEA, necesitamos definir si se trata
de un TEA sindromático o un TEA idiopático.
Los rasgos físicos especiales o la historia de alteraciones de conciencia
inexplicables en asociadas a patologías comunes orientan a problemas
genéticos (Síndrome de Frágil, Di George, Prader Willi, Angelman,) problemas
tóxicos o trastornos metabólicos (fenilketonuria, histidinemia) o deficiencia de
carnitina la que puede ser recuperable.
6 Un diagnostico diferencial difícil es del TA en niños de buen nivel intelectual con
el SA. Se dice que en SA hay ausencia de ecolalias, neologismos e inversión
de pronombres, y que los SA desean tener amigos pero no saben como
hacerlos.
Los estudios neuropsicológicos diferencian SA con TA de alto nivel por la
presencia de discordancias entre CI verbal y CI manual (24 mas menos 14
puntos entre uno y otro en SA) mientras los TA tienen cifras similares. En bases
estadísticas los SA tienen mas dificultad en motricidad fina y gruesa,
integración visomotora, percepción visoespacial, formación de conceptos no
verbales y memoria visual. En los TA es evidente la dificultad en modulación,
en percepción auditiva, adquisición de vocabulario y memoria verbal.
Otros autores los diferencian sólo por la gravedad de los signos autistas y así
TA de alto nivel es similar a SA. La utilidad del diagnostico diferencial es
discutible, ya que el pronóstico es similar. A menudo el diagnostico de SA es
dado como una alternativa mas aceptable al igual que el de trastorno del
aprendizaje no verbal lo que expande el espectro de estos trastornos.
Dentro del TEA según el criterio DSM IV podemos separar diagnósticos:
1 El TA presenta 2 o mas deficits sociales, 1 o mas conductas restringidas, 1 o
mas dificultades en comunicacion y un total de 6 o mas sintomas,
2 El SA no presenta retraso significativo en el lenguaje o conducta social
3 El trastorno perturbador no precisado (TPNP) presenta dificultad social con
conducta restringida o dificultad en comunicación sin criterios de TA ni SA. (6)
En TPDP el diagnostico diferencial con los “normales” puede ser una delgada
línea variable según la sociedad donde estén insertos.
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ESPECTRO AUTISTA INTRODUCCION
Leo Kanner describió el trastorno autista (TA) en 1943, ahora denominado
trastorno en el espectro autista (TEA) o trastorno generalizado del desarrollo TGD). Ambos términos resultan intercambiables y se usará TEA que se define como una disarmonía generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas superiores, independiente del potencial intelectual inicial. Los niños presentan dificultades cualitativas en áreas de lenguaje y comunicación social y un rango de intereses restringido y repetitivo. Estas dificultades se inician antes de los 30 meses y no se deben a enfermedades progresivas, trastornos epilépticos,déficit sensorial, cognitivos globales o depravación afectiva o social. El término
trastorno en el espectro autista (TEA) incluye trastorno autista (TA) Síndrome de Asperger (SA) y trastornos perturbadores del desarrollo no especificados (TPDNE). La incidencia se ha ido modificando al separarlo del déficit cognitivos globales presentes en el retraso mental y con el concepto de “espectro autista”.que abarca los distintos grados de severidad. Según Leo Kanner el TA afecta a 1 persona en 10000 y ahora se sabe que uno en 150 puede ser portador de un TEA. Según la encuesta Nacional de Discapacidad (2004) del total de la población chilena de alrededor de 15 millones según el último Censo, 15500 es decir uno de cada mil chilenos presenta discapacidad por trastornos severos de la comunicación
ETIOPATOGENIA
Aunque no hay genes específicos relacionados el TEA es una enfermedad poli
génica con alto índice de hereditabilidad. Se describe asociado a genes que
codifican proteínas que trasmiten señales entre sistemas celulares
relacionadas con proliferación, motilidad, diferenciación, con el crecimiento de conexiones y la sobre vivencia celular. En investigaciones del cromosoma 7q 31 relacionado con las mini columnas cerebrales en TEA se encontró asociación del gen receptor MET de tirosina kinasa en el desarrollo neocortical y cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.
El TEA se caracteriza por anormalidades en conducta, lenguaje y cognición,
asociadas a retraso mental en 70% y a epilepsia en 30% sin otra causa de
disfunción cerebral evidente. Esto sugiere un trastorno funcional difuso en la corteza de asociación con respeto de la corteza primaria sensorial y motora y de la sustancia blanca.
Es notable la macrocefalia en TEA ya que como grupo están en percentiles 60
a 70 relativos a la población general y sin relacion con la talla. El crecimiento acelerado del cráneo se inicia alrededor de los doce meses, con macrocefalia en 15 a 20 % de los niños entre 4 y 5 años de vida.
El aumento de volumen cerebral afecta la sustancia blanca radiada periférica más evidente sobre los lóbulos frontales. Esto que implica un sobrecrecimiento de las conexiones corticocorticales intra hemisféricas de corto y mediano largo, sin compromiso de las ínter hemisféricas ni de las conexiones largas entre corteza y estructuras subcorticales.(1) Como la alteracion en la estructura cerebral coincide con la edad de modificacion de las conductas, se estima que el aumento del crecimiento es parte del proceso patológico que altera el desarrollo y la funcion de las estructuras cerebrales relacionadas con el TEA y algunos lo asocian a bases inmunológicas predeterminadas.
Se describe anormalidad de las minicolumnas cerebrales, y se estima que la
corteza cerebral es el órgano de origen del autismo y que la asociación con los otros sistemas es secundaria. Las minicolumnas son las unidades más
pequeñas de procesamiento de información y reunidas en macro columnas
forman los campos receptivos. En el autismo las minicolumnas son más
angostas, están aumentadas en número y su neuropilo es angosto, con
neuronas y nucleolos más pequeños. Esto aumenta las conexiones de
sustancia blanca necesarias para la conectividad cortical.
Como el estrechamiento de las minicolumnas se debe al estrechamiento del
neuropilo normalmente ocupado por proyecciones no mielinizadas de neuronas
inhibitorias GABAergicas esto implica un déficit en la funcion de las neuronas inhibitorias corticales, relacionado con el 30% de convulsiones, la hiper sensibilidad sensorial, y la preferencia por los procesamientos perceptivos de bajo nivel. Esto sugiere que el TEA se debe a una disfunción en el procesamiento de la información compleja por alteracion de la conectividad cerebral y de la capacidad de procesamiento de la información.
Los estudios con Resonancia Magnética Funcional (RMF) muestran que
durante procesos cognitivos similares las personas autistas usan las mismas
áreas cerebrales que los no autistas de su misma edad y nivel de CI. Existe
una distinta sincronización de la red neuronal que realiza estos actos que
muestra hipoconectividad intra y extra sistema. Los límites de las zonas
corticales implicadas en las distintas funciones son poco definidos por
desbalance entre neuronas excitatorias e inhibitorias debido a baja
especialización asociada a inmadurez.
La deficiencia en el sistema de las neuronas en espejo que tiene su base en el opérculo frontal es otro potencial causal en los mecanismos de déficit socio emocional en el TEA ya que asociado al sistema límbico proporciona la base neural para entender acciones e intenciones de otros. Su disfunción puede ser origen del desarrollo atípico y del déficit emocional en el autismo.(2)
La maduración del control postural es lenta en TEA y la inestabilidad postural afecta la capacidad de integración sensorial multimodal (visual, vestibular, sentido de posición). Durante la infancia y adolescencia esta maduración sigue el mismo esquema que los signos del TEA afectados por los mismos procesos neurobiológicos y su déficit tiene un impacto en el desarrollo cerebral.
Los estudios de evolución en TEA son cada vez más precoces, sin embargo,
hay una segunda ola de Déficits evidente con la interferencia en la maduración de los lóbulos frontales demostrada con estudios de oculomotricidad, RMF, y neuro psicológicos de la memoria de trabajo y funcion ejecutiva en adolescentes. Por ello la mayoría de los TEA de buen nivel de CI tiene inexplicables dificultades para adaptarse en la vida adulta.
Por los procesos de plasticidad neuronal las alteraciones básicas pueden
hacerse permanentes o pueden compensarse parcialmente con la acción de
zonas cerebrales menos preparadas y menos eficientes para cumplir la funcion en déficit. De este modo la falta de desarrollo de un área, por ejemplo del área fusiforme activa en la percepción de caras provoca falta de motivación para interactuar, la interacción social no se produce y la falta de circuitos para el reconocimiento del lenguaje no verbal se agrava por la falta de contacto visual.
DIAGNOSTICO
El criterio DSM IV para TEA fue establecido para niños de tres años o más y no está claro si es aplicable para niños menores..Sin embargo hay un énfasis creciente en el diagnóstico precoz por dos razones, una es que hay evidencia de alteraciones en el desarrollo antes de los tres años en niños que serán diagnosticados como portadores de TEA, y que es notable el mejor pronóstico en TEA tratados desde antes de los tres años.(3)
Los videos familiares en niños portadores de TEA muestran que antes de los 9 meses de edad hay alteracion en su conducta social (evitacion de la mirada, escasas instancias de mirada hacia otras personas, ausencia de expresión emocional y poca iniciativa social) e hipoactividad. Cerca del 90 % de los niños muestran síntomas de TEA antes del año de vida (4) Los síntomas precoces evidenciados están relacionados con la clasificación DSMIV: Alteracion cualitativa del funcionamiento social, Alteracion cualitativa del funcionamiento comunicativo y presencia de conductas e intereses repetitivos y estereotipados.
La resistencia a cambios, hiperactividad sensorial y las auto injurias no son frecuentes en estudios en niños menores de 2 años.
Los test de Screening (CHAT, MCHAT) pueden ser usados en edades tan
tempranas como los 12-16 meses, sin embargo tienen buena especificidad
pero baja sensibilidad. Estudios recientes con M-CHAT que toma alrededor de
10 minutos en su aplicación y 5 en su anotación estiman que la sensibilidad
está entre 75 y 91%(5)
Algunos niños con TEA tienen un periodo de desarrollo normal sin signos de
trastorno en el desarrollo por lo que la detección debería empezar a los 18
meses de edad y ser repetido a los 24 y 36 meses. Pero en los hermanos o
familiares de niños con TEA debería iniciarse desde los seis meses de edad.
El diagnostico de TEA puede ser hecho a los 14 meses de vida, pero puede no
mantenerse en hasta un tercio de los niños diagnosticados antes de los tres
años de edad.
Exámenes de Laboratorio
Se sugiere con criterio práctico tres niveles de estudio
1 Considerados en todos los niños con TEA: Evaluacion auditiva.
2 A considerar en niños con TEA y con retraso mental o lentitud global en su desarrollo cariograma con bandeo de alta resolución, test para detección de FRAX, Algunos autores aconsejan hacer también FISH para duplicaciones del cromosoma 15 o detección de arreglos subtelomericos. En niñas que presentan regresión y rasgos autistas se recomienda el estudio de MCP2.
3 Estudios dirigidos como EEG, estudios metabólicos (básicos o mas
complejos como espectrometría de masas, lactato, piruvato, amonio y carnitina total y libre), resonancia magnética (RM) pueden realizarse cuando hay hallazgos específicos en el examen o en la historia clínica (convulsiones, vómitos cíclicos y letargia asociados con enfermedades menores o con olores corporales inusuales, manchas hipo pigmentadas)
Existen protocolos de estudio que incluyen exámenes de poca relevancia
práctica que pueden ser de gran ayuda para ampliar el conocimiento sobre el
síndrome. Sin embargo esto plantea una dicotomía entre los objetivos del
paciente y su familia y los objetivos investigativos del médico.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Una vez definida las conductas propias del TEA, necesitamos definir si se trata de un TEA sindromático o un TEA idiopático.
Los rasgos físicos especiales o la historia de alteraciones de conciencia
inexplicables en asociadas a patologías comunes orientan a problemas
genéticos (Síndrome de Frágil, Di George, Prader Willi, Angelman,) problemas tóxicos o trastornos metabólicos (fenilketonuria, histidinemia) o deficiencia de carnitina la que puede ser recuperable.
Un diagnostico diferencial difícil es del TA en niños de buen nivel intelectual con el SA. Se dice que en SA hay ausencia de ecolalias, neologismos e inversión de pronombres, y que los SA desean tener amigos pero no saben como hacerlos.
Los estudios neuropsicológicos diferencian SA con TA de alto nivel por la
presencia de discordancias entre CI verbal y CI manual (24 mas menos 14
puntos entre uno y otro en SA) mientras los TA tienen cifras similares. En bases estadísticas los SA tienen mas dificultad en motricidad fina y gruesa, integración visomotora, percepción visoespacial, formación de conceptos no verbales y memoria visual. En los TA es evidente la dificultad en modulación, en percepción auditiva, adquisición de vocabulario y memoria verbal.
Otros autores los diferencian sólo por la gravedad de los signos autistas y así TA de alto nivel es similar a SA. La utilidad del diagnostico diferencial es discutible, ya que el pronóstico es similar. A menudo el diagnostico de SA es dado como una alternativa mas aceptable al igual que el de trastorno del aprendizaje no verbal lo que expande el espectro de estos trastornos.
Dentro del TEA según el criterio DSM IV podemos separar diagnósticos:
1 El TA presenta 2 o mas deficits sociales, 1 o mas conductas restringidas, 1 o mas dificultades en comunicacion y un total de 6 o mas sintomas, 2 El SA no presenta retraso significativo en el lenguaje o conducta social
3 El trastorno perturbador no precisado (TPNP) presenta dificultad social con conducta restringida o dificultad en comunicación sin criterios de TA ni SA. (6)
En TPDP el diagnostico diferencial con los “normales” puede ser una delgada
línea variable según la sociedad donde estén insertos.
MAS INFORMACIÓN EN
http://es.scribd.com/doc/16403523/Trastorno-Espectro-Autista
http://www.adoos.com.uy/post/17041332/psicologo
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