Identifican 24 nuevas variantes genéticas relacionadas con el autismo
Europa Press | |
jueves, 17 de enero de 2013 | |
Investigadores de la Universidad de Utah (Estados
Unidos) en colaboración con varios grupos de todo el país han identificado
24 nuevas variantes de número de copias (CNV) -- estiramiento faltantes o
duplicados de ADN-- con un fuerte vínculo con trastornos del espectro autista
(TEA), según publica este lunes la revista 'Plos One'. El estudio, con el
título 'Identificación de raras variantes de número de copia recurrentes en
familias con autismo de alto riesgo y su prevalencia en una población grande
ASD', investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y el equipo de
U, una prueba tecnológica desarrollada por la empresa Lineagen en 2002,
diseñaron un chip 'microarrays' de ADN para detectar CNV.
En la investigación se analizó una población de 3.000 personas con TEA y un
grupo control de 6.000 y se identificaron 24 CNV con un ratio superior a 2, lo
que significa que las personas con estas variantes genéticas tienen el doble de
probabilidades de registrar un TEA en comparación con un miembro del grupo de
control, según los investigadores. "Muchas de estas variantes genéticas pueden servir como valiosos marcadores predictivos", dijo el doctor Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia (Estados Unidos). En su opinión, si estos es así, "pueden convertirse en parte de una prueba clínica que ayudará a evaluar si un niño tiene un trastorno del espectro autista". |
http://www.adoos.com.uy/post/17041332/psicologo
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